Une maladie génétique est due à la présence d’une ou plusieurs mutations (ou variants pathogènes) sur un ou plusieurs gènes. Ces mutations sont présentes dès la naissance, et peuvent se transmettre d’une génération à une autre. En France, plus d’un million de personnes sont atteintes de maladies génétiques.
Dans la majorité des maladies cardiaques héréditaires, la transmission est autosomique dominante. Cela signifie que :
- La maladie touche habituellement chaque génération et est autant présente chez les femmes que chez les hommes.
- Le gène anormal peut se transmettre à la descendance avec un risque de 50 % pour chaque enfant.
- Les porteurs de mutation vont déclarer la maladie cardiaque à un âge variable, souvent uniquement à l’âge adulte.
Les enfants non-porteurs de la mutation n’auront pas de risque de la transmettre à leurs futurs enfants.
