Les maladies prises en charge spécifiquement dans le cadre du Centre de référence sont nombreuses et peuvent être regroupées en cardiomyopathies d’une part, et en troubles du rythme ou de conduction d’autre part.
Cardiomyopathies
Cardiomyopathie restrictive
La cardiomyopathie restrictive est une maladie cardiaque rare caractérisée par un muscle ventriculaire très rigide, limitant la capacité de relaxation des ventricules et empêchant un remplissage sanguin optimal du cœur entre chaque battement.
Au début de la maladie, les symptômes peuvent être discrets, mais peuvent s’aggraver progressivement. Les plus fréquents sont une fatigue inhabituelle, un essoufflement à l’effort et des gonflements (œdèmes), en particulier au niveau des jambes.
La cardiomyopathie restrictive peut provenir du remplacement progressif du muscle cardiaque par du tissu cicatriciel (fibrose) ou d’une accumulation de substances anormales (surcharge de diverses molécules) dans le muscle cardiaque.
Le traitement est avant tout celui de l’insuffisance cardiaque, et il permet notamment d’améliorer la qualité de vie des patients. Parfois, selon la cause de la maladie, certaines options thérapeutiques supplémentaires peuvent se discuter.
Les causes sont diverses, souvent non génétiques mais parfois génétiques. Lorsque la mutation est connue chez un patient, le mode de transmission est très majoritairement autosomique dominant. Cela signifie que le gène anormal peut se transmettre à la descendance avec un risque de 50 % pour chaque enfant, et un risque équivalent pour les garçons et pour les filles.
Cardiomyopathie de Tako-Tsubo
Le syndrome de Tako-Tsubo, aussi appelé « cardiomyopathie de stress » ou « syndrome du cœur brisé », est une maladie du muscle cardiaque qui survient généralement après un stress émotionnel ou physique intense.
Il se manifeste typiquement par des douleurs thoraciques soudaines et peut ressembler à un infarctus du myocarde, bien qu’aucune obstruction des artères coronaires ne soit retrouvée. L’évolution à court terme est variable mais une fois la phase aiguë passée, le muscle cardiaque reprend très souvent une fonction normale.
Les femmes sont 9 fois plus atteintes que les hommes, et d’autant plus exposées après la ménopause car elles ne sont plus protégées par leurs œstrogènes naturels. La récupération au niveau cardiaque est généralement observée après 4 à 8 semaines avec un traitement adapté et un suivi médical régulier.
Une prise en charge du stress et des facteurs de risque cardiovasculaires est souvent recommandée pour prévenir les récidives (5 %).
Myocardites
Certaines myocardites complexes ou récidivantes peuvent s’intégrer dans les cardiomyopathies génétiques ou familiales. Des tests génétiques peuvent alors être proposés.
Troubles du rythme / de conduction
Fibrillation auriculaire / atriale idiopathique ou du sujet jeune
Les fibrillations atriales/auriculaires (FA) idiopathiques sont des troubles du rythme cardiaque issues des oreillettes et qui entraînent une accélération du rythme cardiaque et des battements du cœur irréguliers, sans cause apparente sous-jacente.
Lorsqu’elles se présentent avant l’âge de 40 ans sur un cœur apparemment sain et en l’absence de facteurs de risque, on parle de fibrillations auriculaires idiopathiques ou du sujet jeune. Il s’agit alors d’une forme rare de ce type d’arythmie, qui apparaît normalement plus fréquemment chez les sujets âgés.
Les FA peuvent se manifester par des palpitations, un essoufflement, des douleurs thoraciques, ou encore des malaises, ces symptômes sont parfois discrets ou intermittents. Chez les patients asymptomatiques, la fibrillation auriculaire idiopathique peut être découverte de manière fortuite ou révélée par des complications telles que des accidents vasculaires cérébraux.
Une prise en charge thérapeutique, notamment un traitement anticoagulant, est nécessaire pour limiter les risques, notamment celui de formation de caillots sanguins pouvant entraîner un accident vasculaire cérébral (AVC).
Le test génétique pour des FA débutant avant 40 ans peut être proposé. Il arrive que le test génétique modifie la surveillance et la prise en charge du patient. Il permet parfois d’intégrer la FA comme une manifestation débutante d’une maladie qui associe aussi une cardiomyopathie.
Trouble de conduction idiopathique ou du sujet jeune
Un trouble de la conduction cardiaque, comme un bloc auriculo-ventriculaire, est une anomalie dans la transmission des signaux électriques du cœur, perturbant son rythme normal.
Ce ralentissement ou blocage de la transmission des signaux électriques cardiaques peut être détecté grâce à un électrocardiogramme (ECG).
Si certains de ces blocs sont asymptomatiques, d’autres peuvent provoquer des étourdissements, des vertiges, des malaises ou des syncopes.
Lorsqu’un trouble de la conduction se présente avant l’âge de 50 à 60 ans sur un cœur apparemment sain et en l’absence de facteurs de risque, on parle alors d’un trouble de conduction idiopathique ou du sujet jeune.
Ces anomalies peuvent évoluer chez certains patients vers un risque d’arrêt cardiaque. Les personnes à risque important doivent donc porter un stimulateur cardiaque (pacemaker) pour prévenir ces complications.
Après avoir éliminé les causes curables ou non génétiques de troubles conductifs, il est possible d’orienter le patient vers un centre de cardio-génétique pour la réalisation d’un test génétique.
Le test génétique pour des troubles conductifs du sujet jeune modifie parfois la surveillance et la prise en charge du patient. Il permet parfois d’intégrer l’anomalie de conduction comme une manifestation débutante d’une maladie qui associe aussi une cardiomyopathie. Dans ce cas il peut être nécessaire d’implanter un défibrillateur/pacemaker plutôt qu’un pacemaker simple.
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