L’équipe spécialisée du CRMR assure une prise en charge complète des maladies cardiaques héréditaires ou rares et coordonne tout le parcours de santé des patients et de leur famille grâce à la complémentarité des compétences réunies et aux plateaux techniques disponibles.
L’équipe médicale est également accompagnée d’une offre de soutien psychologique et d’un encadrement médico-social.
Comment s’organisent les procédures de diagnostic ?
L’organisation de la prise en charge pluridisciplinaire, notamment dans le contexte d’un hôpital de jour (HDJ) de cardiologie, occupe une place privilégiée dans l’organisation des explorations et se révèle particulièrement utile pour les patients venant de loin, avec la possibilité de regrouper les examens sur une journée lorsque cela est possible. Le contact préalable avec le clinicien référent permet une organisation précise des examens.
Si de nombreux examens ou bien des examens invasifs s’avèrent nécessaires, ils sont alors organisés différemment, respectivement en externe ou bien en hospitalisation conventionnelle.
À la fin de l’HDJ, le médecin responsable rédige une synthèse, adressée au médecin référent et au patient.
Les spécialistes discutent collégialement des cas compliqués lors de staffs de Réunions de Consultation Pluridisciplinaire (RCP) ou réunions de travail.
Le risque de transmission chez les apparentés du patient, associé au bénéfice d’un diagnostic précoce de la maladie, conduit à proposer, en concertation avec la consultation de conseil génétique, l’organisation d’un bilan cardiologique non invasif chez ces apparentés. Pour cela, une lettre est remise au patient afin d’expliquer succinctement la nature de la maladie dans sa famille et l’utilité de consulter un cardiologue pour réaliser certains examens spécifiquement indiqués : un ECG, une échographie cardiaque, parfois un holter-ECG…
Le diagnostic d’une expression cardiaque de la maladie chez un apparenté asymptomatique peut conduire, selon les pathologies, à la mise en place de mesures thérapeutiques visant à prévenir l’apparition des complications de la maladie. Des mesures préventives complémentaires peuvent s’avérer particulièrement utiles, comme la contre-indication de certains sports ou la contre-indication de certaines classes pharmacologiques.
Lorsque le bilan cardiologique s’avère normal chez un apparenté, un test génétique peut encore être discuté, du fait de l’expression souvent retardée de ces maladies.
L’accompagnement de l’annonce du diagnostic
L’annonce d’une maladie cardiaque héréditaire, et du risque encouru pour les apparentés et la descendance, constitue un moment important et parfois traumatisant pour le patient symptomatique.
Les conditions de l’annonce et de l’accompagnement font l’objet d’une attention toute particulière. La consultation donnée par le cardiologue donne les informations sur les caractéristiques de la maladie, les modalités évolutives, les complications possibles, les thérapeutiques disponibles.
Elle est complétée à chaque fois que possible par la consultation auprès du généticien clinicien ou du conseiller en génétique, destinée à expliquer la dimension familiale et génétique de la maladie.
Selon les cas, une consultation auprès d’un psychologue peut s’avérer utile chez un patient fragilisé par ce qu’il vient d’apprendre. La majorité des sites dispose d’un psychologue formé aux problématiques liées à ces maladies. Le Centre de référence s’appuie également sur le CNRP de la filière Cardiogen, qui développe sur tout le territoire un réseau de psychologues formés à cette prise en charge spécifique.
L’organisation du conseil génétique
Le conseil génétique a pour objectif d’assurer une meilleure prise en charge des patients et de leurs apparentés, prenant en compte la dimension génétique, psychologique et souvent sociale de la maladie, au travers d’une mission d’information, d’écoute et ensuite de proposition d’optimisation de la prise en charge clinique et génétique. Pour ce faire, les centres disposent des différentes spécialités médicales et paramédicales nécessaires à cette prise en charge.
Dans le cas particulier de la consultation avec le généticien clinicien, les modalités de la consultation sont classiques. Il s’agit de consultations longues (30 à 45 min) avec les différents temps :
- Du recueil de données sur le motif de la consultation, la nature exacte de la maladie dans la famille, le statut clinique du consultant, la réalisation de l’arbre généalogique de la famille.
- D’information du consultant (sur la nature héréditaire de la maladie en question, son mécanisme, son mode de transmission, le risque de récurrence / transmission, l’histoire naturelle de la maladie, la pénétrance des mutations…).
- De discussion quant à l’opportunité de proposer une enquête cardiologique chez les apparentés (en concertation avec le cardiologue et en le faisant par l’intermédiaire du consultant).
- De discussion quant à la réalisation d’un test génétique moléculaire.
La réalisation du test génétique est guidée par sa faisabilité, sa pertinence et le souhait du consultant. Elle suit les recommandations habituelles (Société française de génétique humaine, loi de bioéthique de 1994, décrets de loi du 23 juin 2000, arrêté du 2 mai 2001) quant à l’information préalable du consultant, la décision individuelle, le recueil par écrit du consentement, l’attestation du recueil de consentement, le respect du droit à ne pas savoir, la communication du résultat par le médecin prescripteur en consultation individuelle, le respect du secret médical vis-à-vis des tiers.
Chez l’apparenté asymptomatique et phénotypiquement sain (c’est-à-dire dont le bilan cardiaque est normal), la réalisation du test génétique prédictif peut être proposée du fait de l’expression souvent retardée des maladies cardiaques héréditaires. L’accompagnement du consultant dans la demande de réalisation d’un test génétique est ici particulièrement important, du fait de la complexité des enjeux médicaux et psychologiques (variables cependant selon les pathologies) et des possibles répercussions néfastes du résultat sur le consultant (souffrance psychologique liée à l’annonce du diagnostic, dépression…) ou sur sa famille.
La stratégie thérapeutique
La prise en charge thérapeutique
Le Centre de référence dispose de l’accès, de l’expérience et des compétences complémentaires nécessaires afin de poser au mieux les indications thérapeutiques en fonction des spécificités de chaque patient. Ceci est d’autant plus important que les dispositifs thérapeutiques utilisés sont particulièrement coûteux et que les essais thérapeutiques sont rares dans ces maladies.
La prise en charge peut être pharmacologique (bêta-bloquants, anti-arythmiques…), interventionnelle (implantation de défibrillateur automatique pour prévenir les troubles du rythme ventriculaire, ablation de foyer arythmogène par radiofréquence dans certains troubles du rythme ventriculaire, resynchronisation bi-ventriculaire dans la cardiomyopathie dilatée, alcoolisation coronaire septale dans la cardiomyopathie hypertrophique) ou chirurgicale (transplantation cardiaque dans les cardiomyopathies, myomectomie ou alcoolisation coronaire dans la cardiomyopathie hypertrophique).
Le suivi des patients est assuré conjointement avec le cardiologue référent ayant adressé le patient, au moyen de consultations spécialisées ou de bilans organisés en Hôpital De Jour.
Les cliniciens sont quotidiennement contactés par téléphone / e-mail / courrier pour des avis urgents et relatifs à des situations complexes. Ils répondent ainsi aux questions de médecins correspondants (sur la prise en charge diagnostique et thérapeutique) sans que le patient ait à se rendre physiquement dans les centres. Ceci conduit aussi souvent à programmer une hospitalisation (HDJ ou conventionnelle) pour approfondir le bilan ou réaliser un geste thérapeutique.
La complémentarité des équipes du centre permet d’assurer la continuité des soins et de la prise en charge à tous les âges de la vie. Une filière existe au sein du centre entre les cardiopédiatres et les cardiologues adultes. Ainsi, les cardiopédiatres proposent aux enfants malades qu’ils suivaient jusque-là d’être désormais suivis par un cardiologue « d’adulte » lorsque l’enfant grandit et ne relève plus d’un service de cardiopédiatrie. Inversement, les cardiologues « d’adultes » sont fréquemment amenés à proposer à un patient adulte de faire pratiquer un bilan cardiologique systématique chez ses enfants auprès des cardiopédiatres cités.
Le Centre participe activement aux recherches pour évaluer des thérapeutiques innovantes, qui pourront ensuite être proposées aux patients si le développement du médicament passe toutes les étapes avec succès.
Les actions d’information en faveur des patients et leur famille vus dans notre Centre
- Information et délivrance au patient d’un document indiquant l’utilité d’un bilan cardiologique chez les apparentés et les examens souhaitables dans le contexte précis de la maladie (la lettre est diffusée à sa famille par le patient).
- Information du patient quant à l’existence d’associations de malades (rares), de sites Web d’information sur la maladie, du centre de ressources psychologiques de la filière Cardiogen.
- Information et diffusion de document au patient quant aux médicaments contre-indiqués dans le cas de certaines maladies.
- En cas de grossesse : mise en place d’un suivi spécialisé ; cardiologue fœtal, cardiopédiatre et obstétricien permettant une prise en charge optimale pour les mères atteintes et les nourrissons.
